Huntington Hastalığı Nedir?

Nörolojik hastalıklardan biri olan ve kalıtsal yollarla aktarılan Huntington hastalığı, yaşamsal fonksiyonların gerçekleştirilebilmesine engel olan zorlu bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi ömür boyu sürer.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı nadir görülen hastalıklardan biridir. Sinir hücrelerinin dejenarasyonu ile karakterize olan bu hastalık kişinin günlük yaşamını derinden etkiler ve yaşamsal fonksiyonlarını gerçekleştirebilmesinin önünde engel teşkil eder. Hastalık genetik temellidir ve nörolojiktir. Huntington hastalığı kalıtım yoluyla ebeveynden çocuğa aktarılır, nöronları hedef alır ve beyin dokusunda oluşan deformasyonlarla birlikte sinir hücreleri dejenere olmaya başlar. Hastalık başlangıcı genellikle 30-40 yaş arasına denk gelir fakat her yaşta ortaya çıkabilir. 20 yaş evvelinde ortaya çıkan Huntington hastalığı için jüvenil Huntington tanımı yapılır. Huntington hastalığına bağlı şikayetler, hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Semptomlar benzerlik gösterse bile şiddet seviyelerinde farklılık gözlemlenebilir.  

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Nörolojik bir hastalık olarak bilinen Huntington hastalığının  kökeni kromozom kaynaklıdır. 4. Kromozomda buluna belirli bir gen dizilimi nöronların olumsuz etkilenmesine sebep olur. 4.kromozomdaki CAG şeklinde genetik bilgi sürekli tekrarlanır ve huntington adlı protein nöronlar tarafından fazlaca üretilmeye başlar. Biriken huntingon proteini nöronlardaki yıkım sürecini başlatır.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir? 

Huntington hastalığının belirtileri beyin dokusu deformasyonlarının başladığı yaşa göre değişiklik gösterebilir. Juvenil Huntington hastaları ile Harrington hastalarının belirti farklılıkları gösterdiklerini söylemek mümkündür. Belirti esaslı tanıların tamamı doktorlar ve  nöroloji uzmanları tarafından yapılmalıdır. Hastalığın genel belirtileri şunlardır:

  • İstemsiz bedensel hareketlerin olması
  • Koordinasyonun zayıflaması ya da kaybedilmesi
  • Huzursuzluk hissi
  • Halüsilasyonlar
  • Depresif ruh hali
  • Değişken ruh hali
  • Psikoz
  • Distoni (Bedenin çeşitli bölgelerinde meydana gelen kasılmalar, duruş bozukluğu)
  • Yürüme bozukluğu, hareket bozukluğu
  • Yutkunma, yeme bozukluğu
  • Tükürüğe ve salgılara hakim olamama
  • Konuşma bozukluğu, dil ve ağız hakimiyetinin kaybı
  • Sakarlık, uzuv hakimiyetinin kaybedilmesi
  • Yavaşlık
  • Öğrenme güçlüğü

Huntington hastalığının gözle görülür etkileri fiziksel olsa da, beyin dokusunun hasarı ve psikolojik-düşünsel sağlık için gerekli kimyaların salgılanamaması sebebiyle psikolojik etkileri de vardır. Psikoz, depresyon, halüsinasyon gibi etkilerin temel sebebi nöron yapısındaki ve beyin dokusundaki bozulmalardır.

Huntington Hastalığının Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Huntingtonn hastalığını ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hastalık kalıtsaldır ve kişi bununla yaşamaya devam eder. Fakat çeşitli ilaç ve tedavi yöntemleriyle hasarın ve semptomların önüne geçilmesi mümkündür. Bir başka deyişle söylemek gerekirse Huntington hastaları ömürleri boyunca tedaviye yönelik bir yaşam sürerler. Beyin dokusundaki ve nöronlardaki dezenformasyonunun engellenmesi için semptomların önlenmesi yaşam boyu tıbbi tedavi görürler.Tetrabenazin etkili ilaçlar, antipsikotik ilaçlar,  duygudurum düzenleyici ilaçlar Huntington hastalarının tedavisinde kullanılır.

Konuşma terapileri tedavi planlamasında önemli bir paya sahiptir. Ağız içindeki kasların kullanılması ve beyindeki konuşma merkezlerinin çalışması için konuşma terapisi uygulanır.  Konuşma terapileri aynı zamanda yemek yeme ve yutma gibi problemleri de azaltır.

Fizik tedavi ile sinir sisteminde ve kaslarda iyileşme sağlanır. Bedensel fonksiyonların geri kazanılmasına yardımcı olunur. Çeşitli cihazlara başvurulabilir. Huntington hastalığı ömür kısaltan bir hastalıktır.

Bu sayfada yer alan bilgiler sadece kullanıcıları bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza danışmalısınız.

Tasarlab